配图源于网络
前段时间不小心把脚扭了
染色体显示结果为“46XY” 这意味着 作为女性生活了25年的她 染色体核型却是个男性
这个结果让萍萍一家不知所措 但同时也解开了萍萍 结婚一年多未避孕 为啥迟迟没有好“孕”找上门的谜团 萍萍身上到底发生了什么? 是什么疾病导致她人生错位这么多年!
25岁姑娘不小心扭伤脚踝, 却查出骨龄正处于青春发育期 萍萍,浙江某小城姑娘,今年25岁,个子高挑,她的成长轨迹无异于大部分同龄女孩,大学毕业后在老家找了一份工作,24岁那年跟相亲对象结婚组成了小家庭。前不久,她上楼梯不小心扭伤了脚踝,因为疼痛难耐,就去当地医院拍X片,想看看是否有伤到骨头。
临床经验丰富的董凤芹主任医师隐隐觉得萍萍可能是得了一种先天性遗传性疾病——先天性肾上腺皮质增生症。 这是一种常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需的某些酶的先天缺陷所致,皮质激素合成不足时会刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增多,导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质并导致性激素合成异常。
这个事实,如果说他从基因上是一个男性,为什么他既没有喉结,也没有男性生殖器官?
17α-羟化酶缺陷让人分不清男女, 这种病极易误诊!
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