榜上有名！厉害了！六安市人民医院入选全国罕见病诊疗协作医院

当年

罕见病发病率低
但确诊难、治疗难，
去哪看病？
如何确诊？

患白化病的“月亮孩子”、脆骨病的“瓷娃娃”、血友病的“玻璃人”、粘多糖贮积症的“粘宝宝”——这些罕见病发病率低，但确诊难、治疗难。

那么去哪看病？
如何确诊？
怎么治疗？
成了罕见病患者的难题。

近日，国家卫健委发布了一个消息：
组建全国罕见病诊疗协作网！
国家卫健委遴选出罕见病诊疗能力较强、
诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，
组建罕见病诊疗协作网。

日前，国家卫健委公布第一批
罕见病诊疗协作网医院名单，
安徽省仅11家医院入选，
两家地市级医院上榜。
六安市人民医院
榜上有名！

那么，
六安市人民医院究竟诊治过哪些罕见病呢？
一起来了解一下！

家族3个男子汉都是“玻璃人”

六安市人民医院血液内科来了一个特殊的家庭，36岁的舅舅和两个未成年的外甥，他们都是血友病患者，在专家眼里，他们就是“玻璃人”，一点小伤口都会血流不止。

鹏鹏(化名)虽然才15岁，但已经是一位“老病号”了。从2周岁那年开始，家庭的梦魇就开始了。那次，鹏鹏因为摔跤血流不止，辗转骨科、血液内科等科室治疗，最终被确诊血友病A。而他的舅舅也患有血友病A，他的姨表弟也经常出现自发性出血症状，结果一查同样是血友病A。再一查，原来孩子的外婆和母亲都是血友病携带者。

当鹏鹏第一次来到六安市人民医院血液内科求诊的时候，他已经因为频繁关节出血导致膝关节畸形，无法像同龄人一样正常上学、开心玩耍。

据了解，血友病的社会人群发病率为5-10/10万。病人因反复出现自发性出血，导致关节损伤，或畸形致残。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的X连锁隐性遗传性疾病，由女性携带，男性发病，FⅧ基因位于X染色体，当其因遗传或突变而出现缺陷时，人体不能合成足量的FⅧ，导致发病。

专家解释说，患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性则为携带者；正常男性与女性携带者婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为携带者；患者男性与女性携带者婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数有血友病，半数为携带者。

专家表示，目前，这一疾病70%是来自遗传，但还有约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。

血友病早发现、早预防是根本，有家族史者婚前最好做血友病基因的检查，夫妻一方有血友病家族史，怀孕后，一定要去医院做产前诊断和筛查。

一旦诊断出血友病，必须随时注意避免出血，同时要预防感染，一旦发生牙病应尽早治疗；避免剧烈运动，不挖鼻孔，避免引起出血。

男子患皮肤怪病竟是硬皮病惹的祸
　　
手脚不听使唤，变得硬邦邦的，皮肤干裂得像树皮，脸上像戴了个面具……日前，在六安市人民医院风湿免疫科病房遇见了这样一位特殊病人，他患了一种被人们称作“硬皮病”的系统性硬化症。

今年50多岁的刘女士，4年前，因皮肤、双上肢、前后背皮肤硬化，多处求医无果的情况下，来到六安市人民医院风湿免疫科寻求帮助。

风湿免疫科专家细查看了刘女士的病情，确诊她患的是系统性硬化症，俗称“硬皮病”。这个病相当罕见，发病率大概只有百万分之三。

“身体里有肌肉的地方都有弹性纤维组织，我们皮肤的弹性、肌肉收缩都靠它。刘女士身体里的弹性纤维组织发生了病变。”专家说。

如果继续任其发展，硬化的地方会从手脚慢慢延展到内脏器官，凡有肌肉纤维的身体部位都会僵硬，患者就像僵尸一样。到最后，患者会发生呼吸困难，心脏停止跳动，严重危及生命。

风湿免疫科给刘女士精心设定了一套治疗方案，使用免疫制剂控制病情进一步恶化。

硬化症是一种非传染性的少发病，病因尚不明确。发病年龄多在30-50岁之间，女性高于男性。该病可累及全身多系统，引起相应系统病变，若等病情发展到影响脏器功能不全时，则治疗效果及预后不佳，因此早期诊断和早期治疗对患者意义重大。

专家提醒，当有典型的皮肤硬化或变黑、手指皮肤同时出现红色和紫色、食吞咽困难或感不适等表现时，应予以重视，及时到风湿免疫科就诊。

不同类型的硬皮病患者的治疗是不同的，只要治疗及时、恰当，病情都可以得到有效控制。

2016年—2018年
六安市人民医院已治疗24种罕见病
序号
中文名称
英文名称
1
肌萎缩侧索硬化
Amyotrophic Lateral Sclerosis
2
自身免疫性脑炎
Autoimmune Encephalitis
3
腓骨肌萎缩症
Charcot-Marie-Tooth Disease
4
全身型重症肌无力
Generalized Myasthenia Gravis
5
血友病
Hemophilia
6
遗传性痉挛性截瘫
Hereditary Spastic Paraplegia
7
同型半胱氨酸血症
Homocysteinemia
8
亨廷顿舞蹈病
Huntington Disease
9
特发性肺动脉高压
Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension
10
特发性肺纤维化
Idiopathic Pulmonary Fibrosis
11
甲基丙二酸血症
Methylmalonic Academia
12
黏多糖贮积症
Mucopolysaccharidosis
13
多灶性运动神经病
Multifocal Motor Neuropathy
14
多发性硬化
Multiple Sclerosis
15
多系统萎缩
Multiple System Atrophy
16
成骨不全症（脆骨病）
Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease)
17
阵发性睡眠性血红蛋白尿
Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria
18
POEMS综合征
POEMS Syndrome
19
进行性家族性肝内胆汁淤积症
Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis
20
肺囊性纤维化
Pulmonary Cystic Fibrosis
21
脊髓性肌萎缩症
Spinal Muscular Atrophy
22
脊髓小脑性共济失调
Spinocerebellar Ataxia
23
系统性硬化症
Systemic Sclerosis
24
结节性硬化症
Tuberous Sclerosis Complex

加入全国罕见病诊疗协作网后，
医院将发挥什么作用？
　　
加入全国罕见病诊疗协作网后，将建立完善罕见病管理制度，优化就诊流程，畅通科室间沟通机制，积极探索多学科诊疗在罕见病诊疗中的应用，及时将罕见病用药纳入医院处方集和基本用药供应目录。

还将通过加强罕见病药品供应目录衔接、药品院际调剂、配送物流延伸等方式，方便罕见病患者就近取药。

另外，及时将诊治的罕见病患者相关信息录入登记系统，依托登记系统，逐步在协作网内实现病例信息采集汇总、远程会诊、在线培训和公众宣传教育等功能。

将给患者带来什么好处？
加入全国罕见病诊疗协作网后，六安市人民医院将作为诊断、治疗罕见病的中坚力量，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理，切实解决罕见病患者诊断难、治疗难等问题。